Le Malattie Rare rappresentano una delle priorità di Sanità pubblica comunitaria tanto che la Regione Abruzzo, recependo l’Accordo tra il Governo le Regioni, ha definito la nuova Rete delle Malattie Rare, costituita dalle strutture e dai servizi dei sistemi regionali che concorrono, in maniera integrata e ciascuno in relazione alle specifiche competenze e funzioni, a sviluppare azioni di prevenzione, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento, promuovere l’informazione e la formazione e a implementare le azioni di sorveglianza.
Per raggiungere gli standard diagnostici e terapeutici fissati con il nuovo Piano nazionale delle Malattie Rare, la Regione, dopo aver recepito l’ampliamento dell’elenco di malattie rare comprese nei nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea), ha provveduto ad aggiornare l’elenco dei Centri di riferimento (individuati da ciascuna azienda sanitaria), ad avviare un programma di screening esteso per le malattie metaboliche ereditarie per tutti i nuovi nati, e soprattutto ad ampliare il numero di farmaci, integratori ed alimenti forniti gratuitamente ai pazienti.
Il Registro regionale è tenuto dall’Asr (che già cura il Registro dei Tumori), che si interfaccia con il Registro nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità. Qui confluiscono i dati comunicati dai singoli presìdi della Rete e dal Centro di coordinamento regionale.
L’accesso alla Rete delle Malattie Rare
In conformità alle indicazioni del Piano Nazionale delle Malattie Rare, nel caso in cui sussista un sospetto diagnostico di una Malattia Rara da parte di un medico del SSN, il medico deve immediatamente inviare il paziente ad uno dei Presìdi della Rete identificati dalla Regione per la specifica malattia o per il gruppo di Malattie Rare al quale si ritiene appartenga la patologia sospettata, mediante prescrizione su ricettario SSR riportante la dicitura “prima visita specialistica presso il Centro…..”, con la diagnosi specificata di “sospetto di malattia rara …..” e con codice di esenzione R99. Lo stesso codice verrà utilizzato dallo specialista del Presidio di Rete Regionale per la prescrizione su ricettario SSR di tutte le prestazioni finalizzate alla diagnosi, e delle indagini genetiche sui familiari dell’assistito, qualora necessarie, ai fini della diagnosi di Malattia Rara di origine ereditaria.
CONSULTA I DOCUMENTI
RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE: AGGIORNAMENTO E DISPOSIZIONI ATTUATIVE.